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PGS&PGD 优生优育

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香港賽马会一码规律:2019-06-20 16:14

胚胎植入前移植前筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS);胚胎植入前移植前诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD),也就是俗称的第三代试管婴儿技术,是在胚胎植入子宫之前,先对胚胎进行行遗传学的分析,诊断是否有已知的异常,从而达到筛选健康胚胎移植,阻断部份遗传病传递的结果。PGS和PGD有什么区别呢?

先介绍一下PGS。它主要是针对染色体数目、结构情况是否正常,通过查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否有片断的缺失或者重复、嵌合等等情况。最常见的染色体数目异常的比如21三体综合症。根据PGS的结果,优先选择未发现有异染色体异常的胚胎进行移植。一般情况下,染色体检测有问题的胚胎是不建议移植的。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,孕早期容易不着床或先兆流产,在孕中期5、6个月发生停育流产,即使胚胎能够存活到自然生产,婴儿也极有可能发生健康问题。

据不完全统计,约有50%以上的流产是由染色体异常引起的,30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎,但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常。PGS筛查对于不明原因不孕、高龄、反复移植失败、反复流产的备孕人群有极大的帮助。

 再介绍一下PGD。它主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,确认是否存在某种基因缺陷引起的疾病。常见的基因携带引起的比如地中海贫血。跟筛查的核心差别是,你已经预先知道胚胎可能存在某种疾病,并且这种疾病是已经明确跟某个基因缺陷相关,主要看看哪些胚胎患病,哪些胚胎是健康的。所以PGD适用于存在家族性遗传病的人群。PGD主要是阻断单基因遗传病,目前可以通过PGD阻断的单基因遗传病大约有190多种,这个数量还在持续增加。

PGS和PGD从运用上来讲,更多的第三代试管婴儿采用的是PGS。利用PGS选择健康胚胎移植,提高了试管婴儿的成功率,大大减少了通过移植多个胚胎来提高试管成功率的问题,也减少了患者在实施试管婴儿过程中多个周期的经济损失。在有条件有指征的情况下,我们会优先推荐进行第三代试管婴儿。

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